Bereid je voor op een nauwkeurige NIPT-afname dankzij onderstaande instructies.
De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een veilige en eenvoudige bloedtest bij de moeder die jullie als aanstaande ouders helpt inzicht te krijgen in de gezondheid van jullie baby.
De test spoort op een betrouwbare manier bepaalde chromosomale afwijkingen op, zonder risico voor de moeder of jullie baby.
In elke cel zitten chromosomen. Dit zijn DNA-structuren met genetische informatie die bepalen hoe je eruit ziet en wie je bent. Bij de bevruchting komen 23 chromosomen van de vader samen met 23 chromosomen van de moeder, wat leidt tot 46 chromosomen in totaal.
Bij de bevruchting kunnen er soms kleine afwijkingen ontstaan. Dit kan betekenen dat er een chromosoom extra aanwezig is (trisomie) of er juist eentje ontbreekt (monosomie).
Voor de test wordt er een kleine hoeveelheid bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Na enkele weken zwangerschap vinden we namelijk DNA van de moederkoek terug in het bloed van de moeder. Dit DNA is representatief voor het DNA van de baby.
Voor de bloedafname moet je niet nuchter zijn.
Als je besluit de NIPT te laten uitvoeren, moet je nog twee keuzes maken:
Omdat de NIPT genetisch materiaal onderzoekt, is het mogelijk om ook het geslacht van je baby te bepalen. Houd er echter rekening mee dat de NIPT hierin niet 100% betrouwbaar is. Een echo bij je gynaecoloog vanaf 16 weken zwangerschap kan het geslacht bevestigen.
De geslachtschromosomale afwijkingen waarnaar gescreend wordt zijn XO (syndroom van Turner), XXY (syndroom van Klinefelter), XYY of XXYY. Deze afwijkingen kunnen variëren van geen of nauwelijks merkbare tot meer significante gezondheids- en ontwikkelingsproblemen.
Deze bijkomende informatie wordt enkel meegedeeld na uitdrukkelijke toestemming van de moeder. Je vermeldt beide keuzes voorafgaand aan de NIPT-afname via jouw arts op het aanvraagformulier.
Het is belangrijk om goed na te denken wat jullie wel of niet wensen te weten over het ongeboren kind. De NIPT kan geruststellen, of helpen voorbereiden op de komst van een kind met extra zorgen, op een onverwacht overlijden of in de moeilijke beslissing tot het afbreken van de zwangerschap.
Elk resultaat heeft een invloed op de beleving van de zwangerschap. Bevindingen met een onduidelijke impact op de levenskwaliteit van het kind zijn daarbij veruit het moeilijkst. Ook onjuiste afwijkende resultaten kunnen voor een stressvolle periode in de zwangerschap zorgen.
De NIPT heeft een betrouwbaarheid van meer dan 99% voor het bepalen van chromosomale afwijkingen.
| Normaal (negatief) | Afwijkend (positief) | Geen resultaat |
|---|---|---|
| Er is geen verhoogd risico op afwijkingen. | Er bestaat een verhoogd risico op een afwijking. | De test moet opnieuw worden uitgevoerd op een nieuw staal. |
In uitzonderlijke gevallen kan er geen resultaat bekomen worden. Dit omdat er onvoldoende materiaal van de foetus gemeten is in het bloed van de moeder (niet-conclusief) of wanneer de gemeten kwaliteitsparameters niet voldoen aan de vooropgestelde criteria (niet interpreteerbaar).
In beide gevallen wordt de test niet aangerekend en kan de test herhaald worden op een nieuw bloedstaal. In het geval van een niet-conclusief resultaat raden we aan om de nieuwe bloedafname pas 14 dagen na de eerste afname in te plannen.
De test onderzoekt het DNA van de moederkoek. Daarom is een afwijkend NIPT-resultaat geen zekerheid dat je baby ook daadwerkelijk de afwijking heeft.
In zeer uitzonderlijke gevallen is het mogelijk dat het resultaat van de NIPT vals positief is. Dit betekent dat de test aangeeft dat de baby een afwijking heeft terwijl dit niet het geval is. Om hierover zekerheid te krijgen moeten afwijkende (positieve) NIPT resultaten bevestigd worden door een bijkomende invasieve test zoals een vruchtwaterpunctie.
De NIPT wordt terugbetaald vanaf de 12e zwangerschapsweek (11 weken en 1 dag zwanger) tot aan het einde van de zwangerschap. De test is gevalideerd voor alle zwangerschappen van vrouwen ouder dan 18 jaar met één of twee foetussen, inclusief zwangerschappen via IVF en eiceldonatie. De NIPT is niet geschikt voor zwangerschappen met drie of meer foetussen of bij tweelingen waarbij één baby vroeg in de zwangerschap is gestorven (vanishing twin).
Er zijn een aantal factoren die het al dan niet bekomen van een resultaat beïnvloeden:
De test op zich duurt 3 dagen. Meestal ontvang je het resultaat 4 tot 8 werkdagen na ontvangst van het staal in het laboratorium. In uitzonderlijke gevallen kan een tweede analyse van het staal nodig zijn alvorens een resultaat kan worden afgeleverd.
De NIPT wordt bijna volledig vergoed door je ziekenfonds bij bepaling vanaf de twaalfde zwangerschapsweek (11 weken en 1 dag zwanger). Je betaalt alleen een eigen bijdrage van € 8,68. Voor mensen met een verhoogde tegemoetkoming is de test helemaal gratis.
Indien er na een eerste bloedafname geen resultaat voor trisomie 21, 18 en 13 kon worden bekomen, mag u kosteloos een tweede bepaling laten uitvoeren.
