De varianten worden aangeduid op basis van hun elektroforetische mobiliteit : M (medium), S (slow), Z (very slow) en Null (nulvariant). De M-varianten komen in de normale populatie voor en leiden niet tot deficiënties.
De S, Z en Null varianten daarentegen wel en gaan bij een concentratie van < 0.80 g/L gepaard met ernstige klinische manifestaties. De meest voorkomende zijn de Z en S mutaties. Patiënten met het homozygote Z genotype (ZZ) of heterozygote SZ genotype kunnen geconfronteerd worden met ernstig verlaagde serum alfa-1-antitrypsine concentraties.
Het ZZ genotype kan zowel long- als leverproblemen veroorzaken. 50% van de kinderen met dit genotype hebben reeds een asymptomatische verhoging van de transaminasen op een leeftijd van 6 maanden. De helft van deze groep evolueert op termijn naar levercirrose.
